الطفرات الجينية
كل مورث يصنع بروتينا مختلفا عن المورث الآخر والبروتينات تتكون من أحماض امينية عبارة عن أحرف تسمى الشفرة الوراثية أو قواعد نيتروجينية ولها ترتيب معين إذا اختلف هذا الترتيب تصبح طفرة .
الطفرة:
هي تغيير دائم في سلسلةDNA المكونة للجين أو الكروموسوم في الخلية . ( أي تغيير مفاجئ أو خلل يصيب المادة الوراثية أثناء النسخ ) .
أنواع الطفرات :
• يستبدل احد الحروف مكان حرف آخر .
• زيادة حرف بحيث لا يستطيع الجسم قراءة الشفرة وتحليلها بسبب هذا الحرف الزائد .
• حذف احد الحروف أو نقصانها فلا يستطيع الجسم قراءة الشفرة أيضا .
• انقلاب في ترتيب الأحرف ( كما في مرض السرطان ) .
• التضاعف وتكرار نسخ احد الأحرف .
من الأمراض الناتجة عن الطفرات :
• مرض الابيضاض الوراثي: يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان (يحدث نتيجة نقص بروتين خميرة( .
• مرض بروجيريا ( اغتيال الطفولة ): الخلل هو استبدال لقاعدة DNA واحدة, مما أدى إلى استبدال الحمض الأميني غوانين بالحمض الأميني أدينين وظهور المرض ينتج عنه ظهور أعراض الشيخوخة على الأطفال .
• متلازمة داون ( المنغوليا ): الخلل هو عبارة عن زيادة أو نقص كروموسوم ينتج عنه تخلف عقلي ومشاكل جسمانية.
• مرض هيموفيليا: عبارة عن نقص البروتين المساعد للتجلط ينتج عنه نقص في عوامل تجلط الدم مما يؤدي إلى نزيف حاد .
• مرض هنتنجتون: يأتي عن طريق الوراثة من الأبوين وينتج عنه تآكل الجهاز العصبي مع فقدان الذاكرة.
• متلازمة كلينفيلتر: سيقان وأذرع طويلة بشكل غير متناسب مع الجسم، خصيتان صغيرتان وعقم ذكري.
• السرطانات بأنواعها .
أسباب الطفرات :
• خطأ بسبب النقل من النواة إلى الناقل RNA أو من الناقل إلى البلازما.
• يمكن أن ينشئ الخطأ في عملية انقسام الخلية بسبب التأثر بالمواد الكيماوية أو الإشعاعية أو بسبب فيروس.
• عند استنساخ احد الخلايا المتعددة، مما يعني أن كثرة الخلايا تزيد من فرصة الإصابة بالطفرة.
• الإشعاعات ذات طول موجي محدد.
• المواد الكيميائية المتواجدة في البيئة .
